بقلم د / بهاء الدين جلال
رئيس مركز هيلب في الشرق الاوسط وشمال افريقيا..
=========================================
ما هي متلازمة(Fragile X (FXS)؟
- إن متلازمة كروموزوم إكس الهَشّ(الضعيف)، هي متلازمة وراثية، تسمى أيضًا: fragile X syndrome.
- تتعلق هذه المتلازمة مباشرة بالكروموزوم إكس (X) الموجود عند الأمهات، وبالتالي فإن هذه المتلازمة منتشرة أكثر وسط الرجال (يوجد لديهم نسخة واحدة منالكروموزوم X وبالتالي فإن هذه الظاهرة تشكل خطرًا أكبر عليهم.
- بالنظر لصورة النمط النووي (Karyotype) صورة الجينوم لدينا، والتي تمكن من ملاحظة وجودكسرأو تغير في الشكل في قسم صغير من طرف الكروموزوم وذلك، من خلال رؤية جميع أشكال الكروموزومات، وتمييز التغييرات الهيكلية في الجينوم، والتي يمكن أن ترمز لوجود مرض وراثي) لدى المريض المصاب بمتلازمة الX الهَشّ.
- متلازمة الصبغي X الهش (Fragile X Syndrom) هي نتاج خلل جيني وراثي، وتعتبر أحد أسباب التوحد، كما أنها تؤدي إلى أنواع مختلفة من التخلف العقلي، حيث تحتوي كل خلية في جسم الإنسان على آلاف الجينات، والجينات تقوم بحث الجسم على صنع مواد معيّنة، وبشكل عام فإن جيناتنا هي ما يجعلنا نبدو على الطريقة التي نحن عليها، تحدث متلازمة الصبغي X الهش بسبب تغيّر في جين التخلّف العقلي المرافق للصبغي X الهش 1، أو جين (FMR1)، وهذا الجين يصنع بروتيناً اسمه بروتين التخلّف العقلي المرافق للصبغي X الهش (FMRP) وهو بروتين ضروري للنماء الدماغي الطبيعي، يقع الجين (FMR1) على الصبغي X ، تملك الصبغيات والجينات شفرة خاصة اسمها الحمض النووي الوراثي (DNA)، ويملك هذا الحمض أربعة أحرف كيميائية اسمها “الأسس” أو “القواعد” وهي A و C و T و G يُحدِّد ترتيب الأحرف في الحمض النووي المعلومات المحمولة على كل جين، هناك مكان في جين (FMR1) حيث تتكرر أسس الحمض النووي الوراثي من النمط (CGG) مراراً وتكراراً، عند أغلب الأشخاص يكون عدد مرات التكرار بسيطاً وهو الأمر الطبيعي، أما إذا كان عدد مرات التكرار كبيراً فسوف يتوقف هذا الجين عن العمل، وهذا سيؤدي إلى تعطل وظائف هذا الجين الضرورية لنماء الدماغ الطبيعي وعندها يوصف الأشخاص بأنهم يعانون من متلازمة الصبغي X الهش.
- يتميز هؤلاء المرضى بوجه مستطيل، أذنين كبيرتين، خصيتين كبيرتين، انخفاض في قوة العضلات وتخلف عقلي.
- تم اكتشاف هذه متلازمة كروموزوم إكس الهش سنة 1988 تقريبًا، وكانت لاكتشافها أهمية كبيرة، نظرًا لأن متلازمة ال X الهَشّ تعتبر أحد الأسباب الرئيسية التي تؤدي إلى التخلف العقلي.
- إن نسبة تواتر المرض بين الذكور، هي إصابة واحدة لكل 3500 شخص، بينما تنخفض نسبة الإصابة بها لدى الإناث إلى إصابة واحدة لكل 6000 أنثى، تعاني نصف الفتيات الحاملات للمرض من خلل في الإدراك. يظهر هذا المرض في كل المجموعات العرقية وهو غير محدد لقطاع معين.
- وفقاً لباحثين من جامعة أدنبره وجامعة ماكجيل، فإنه قد يكون بالإمكان مساعدة الأشخاص المصابين بأحد الأنواع الشائعة من التوحد الموروث، وهو التوحد الناجم عن متلازمة الصبغي X) الهش)، وذلك عن طريق استخدام أحد الأدوية التي يجري اختبارها كعلاج للسرطان، حيث تعتبر متلازمة الصبغي X) الهش) السبب الوراثي الأكثر شيوعاً من اضطرابات الطيف التوحدي، وهو يصيب حوالي طفل واحد من بين 4,000 طفل، وطفلة واحدة من بين 6,000 فتاة، وحتى الآن لم يتم إيجاد علاج شافٍ له.
- تبعاً للعلماء الذين قاموا بتحديد المسار الكيميائي الغير طبيعي الذي عادةً ما يكون موجوداً في أدمغة المصابين بمتلازمة الصبغي X)) الهش، فإن أحد الأدوية التي يتم اختبارها لعلاج السرطان قد تكون قادرة على عكس الأعراض السلوكية لهذه المتلازمة، حيث وجد الباحثون أن هذا الدواء يحث بشكل طبيعي على إنتاج مضاد للفطريات يسمىcercosporamide)) والذي يعمل على عرقلة المسار الكيميائي الغير طبيعي لدى المصابين بالمتلازمة، كما يعمل على تحسين المهارات الإجتماعية لدى الفئران الذين يعانون من هذه الحالة.
- عمل الفريق على تحديد جزيء رئيسي يدعى (eIF4E) يحث على إنتاج نوع من الانزيمات الزائدة في أدمغة المرضى المصابين بمتلازمة الصبغي X)) الهش، حيث تقوم هذه الأنزيمات بالتسبب بأعراض سلوكية تشمل صعوبات التعلم، كما ويمكن أن يؤدي إلى حدوث إعاقة ذهنية أكثر خطورة، كالتأخر في الكلام وتطوير اللغة والتسبب بحدوث مشاكل في التفاعل الاجتماعي.
- يقول (ناحوم مونينبرج)، وهو أستاذ في ماكجيل في كلية الطب وفي مركز غودمان للأبحاث السرطانية ومؤلف مشارك في هذه الدراسة، أن بروتين eIF4E)) يعمل على تنظيم انتاج انزيم يسمى( (MMP-9، والذي يعمل بدوره على فصل وإعادة ترتيب نقاط الاتصالات بين الخلايا الدماغية التي تسمى بنقاط الاشتباك العصبي، وهذا التعطيل للموصلات بين الخلايا الدماغية، يؤدي بدوره أيضاً إلى حدوث تغيّرات في السلوك، إلّا أن الفريق وجد أن استخدام علاج الـ (cercosporamide) قد يعمل على إيقاف نشاط البروتين ((eIF4E، وبالتالي يقلل من كميات تشكّل أنزيم (MMP-9)، وبهذا يمكنه عكس الأعراض السلوكية في الفئران المصابة بمتلازمة الصبغي (X) الهش، وبهذا تشير النتائج الجديدة التي تم نشرها في مجلة Cell Reports))، إلى أنه يمكن استخدام هذا الدواء كعلاج للمرضى الذين يعانون من متلازمة الصبغي (X) الهش.
- يشير (أركادي خوتورسكي)، وهو طالب من ماكجيل في مرحلة ما بعد الدكتوراه، وأحد أول المؤلفين المشاركين لهذه الدراسة، أنه كان من المعروف سابقاً أن إنزيم MMP-9)) يشترك في التسبب بحالة متلازمة الصبغي (X) الهش، ولكن ما يميز هذه الدراسة أنها أظهرت أنه يمكن السيطرة على هذا المرض عن طريق التلاعب بنشاط البروتين (eIF4E) باستخدام بعض الأدوية المحتملة، وهذا بدوره يفتح المجال أمام إمكانية إيجاد علاج جديد يعمل على محاربة متلازمة الصبغي (X) الهش، من خلال تصميم علاجات تعمل على سد المسارات، والحد من الآثار الجانبية المحتملة لهذه المتلازمة، أو حتى إعطاء فرصة لتطوير علاجات أكثر كفاءة من الأساليب العلاجية المتبعة حالياً.
ما هي السمات الشائعة لمتلازمة Fragile X (FXS)؟
يمكن أن تؤثر متلازمة X الهشة على الأشخاص بطرق مختلفة وقد يتأثر الشخص تمامًا ، ولكن لا تظهر جميع العلامات التالية. عادة ما تكون الإناث أقل تأثرا من الذكور.
الميزات السلوكية والعاطفية:
- القلق والخجل
- اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (ADHD)
- السلوكيات العند والتحدى
- صعوبة في الاتصال البصري
- الدفاع عن طريق اللمس والدفع العدوانيه
- الكلام المتكرر ( ايكولوييا )
- عدوان
التاخر النمائى
- الإعاقة الذهنية
- صعوبات التعلم
- التأخر النمائى الشامل
- صعوبات في الكلام والتواصل.
- صعوبة في التنسيق
- صعوبة في المهارات الحركية الدقيقة والكبرى.
التاخر النمائى الجسدى : (قد تكون دقيقة أو غير موجودة)
- انخفاض قوة العضلات والمفاصل.
- وجه ضيق طويل ، آذان بارزة (في كبار السن من الذكور).
- الفم الرفيع الصغير
- الخصيتين الكبيرتين (في الذكور بعد البلوغ).
- تدلي الصمام التاجي –مشكلة فى القلب
المجال الاجتماعى والصعوبات التى تواجه المصابين :
- التفاعل الاجتماعي وصعوبات التواصل.
- صعوبات التعلم
- اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (ADHD)
- القلق
- كآبة
- قد تواجه الإناث انقطاع الطمث المبكر يسمى Fragile X Primary Ovarian Insufficiency (FXPOI).
- أعراض مرض الشلل الرعاش في مرحلة لاحقة من الحياة تدعى متلازمة هشاشة الرعاش الهشة (FXTAS) في 20 ٪ من الذكور وعدد أقل من الإناث.
الصعوبات الشائعة في كثير من الأحيان (ولكن ليس دائما) التي يعاني منها الطفل مع متلازمة Fragile X (FXS):
- فهم ضعيف لعمليات التفاعل الاجتماعي.
- مستويات عالية من القلق خاصة في الأماكن الاجتماعية.
- مقاومة للتغيير وجامدة جدا في الروتين.
- يمكن أن يكون اندفاعيا أو عدواني.
- ضعف التواصل غير اللفظي.
- ضعف فهم التعليمات والأسئلة أو النكات.
- صعوبة في المهارات الحركية الدقيقة الحركات الكبرى .
- صعوبات التعامل مع المناهج الدراسية.
استراتيجيات التاهيل والعلاج التي تدعم الطفل بمتلازمة X الهشة (FXS) (في مرحلة ما قبل المدرسة ، المدرسة و / أو المنزل):
- قم بإعداد خطة فردية مع الآباء / مقدمي الرعاية الذين لديهم أهداف صغيرة قابلة للتحقيق للمساعدة في تطوير مهارات الطفل.
- تطوير قصص اجتماعية لتحسين السلوك المناسب في المواقف الاجتماعية.
- التشجيع الإيجابي
- توفير فرص للنجاح من خلال تبسيط الأنشطة.
- تعليم مهارات جديدة بطريقة تدريجية والحفاظ على البيئة كما يمكن التنبؤ بها قدر الإمكان أثناء التدريس.
- تقديم مهارات أو بيئات جديدة على أساس فردي قبل تقديم الأقران.
- استخدم لغة وتعليمات بسيطة.
- تقديم البصائر وكذلك الإشارات اللفظية.
- توفير المزيد من الوقت لإكمال المهام.
- التعرف على نقاط قوة الطفل وتعزيزها.
- توفير الإعداد المناسب لمكتب المدرسة.
- وضع أهداف واقعية وقابلة للتحقيق لجميع أداء المهام وإكمالها.
- جعل المشاركة ، وليس المنافسة ، الهدف.
- الاتصال بين العاملين في مجال الصحة والعاملين في المجال التعليمي لتوفير المعلومات التي ينبغي إدراجها في خطة التعليم و / أو تنفيذ الأفكار / الاقتراحات / الأنشطة للمساعدة في تحسين قدرة الطفل على الوصول إلى المنهج الدراسي.
تشمل مناهج وأنشطة العلاج المهني التي يمكن أن تدعم الطفل بمتلازمة Fragile x و / أو مقدمي الرعاية:
- توسيع القدرات:تطوير مجموعة واسعة من المهارات فى كل المجالات .
- قصص اجتماعية:توفير الأفكار والتعليم حول تطوير القصة الاجتماعية والحوار .
- الانتقال إلى المدرسة: التعاون مع المدرسة وتثقيف المعلمين والتعاون معهم لتطوير قدراتهم
- يمكن استخدام الإشارات المرئيةلدعم الروتين وإدخال جديد أو تغيير في المهام.
- المهارات الحركية:تحديد المستوى الحالي للعمر من القدرات الحركية الكبرى والدقيقة
- وضع الأهداف:تحديد الأهداف الوظيفية والقابلة للتحقيق بالتعاون مع الطفل وأولياء الأمور والمعلمين حتى يكون للعلاج تركيز مشترك مفيد لجميع المعنيين.
- تثقيفالآباء ومقدمي الرعاية والمدرسين وغيرهم من المشاركين في رعاية الطفل حول متلازمة هش X ومهارات العمر المناسبة التي يجب على الطفل الوصول اليها
- استراتيجيات الإدارة:توفير استراتيجيات / أفكار الإدارة لمساعدة الطفل في المنزل ، وفي المدرسة ، وفي المجتمع.
- تدريس التخطيط المعرفيواستراتيجيات حل المشكلات.
- المشاركة في المهام:توفير طرق بديلة لتشجيع المشاركة في المهام.
- تعليم المهارات المباشرة منخلال نهج قائم على المهام.
- تطوير المهارات الأساسية:تطوير المهارات الأساسية اللازمة لدعم مهارات الجسم كله (المحرك الإجمالي) ومهارة اليد (الحركية الدقيقة) ، مثل توفير الأنشطة لدعم:
- التوازن والتنسيق
- القوة والتحمل
- الاهتمام واليقظة
- وعي جسدي
- تخطيط الحركة
تشمل مناهج وأنشطة علاج التخاطب التي يمكن أن تدعم الطفل بمتلازمة Fragile X و / أو مقدمي الرعاية:
- تقييم الكلام واللغةلمساعدة الأسرة على فهم كيفية معالجة الطفل وفهمه وتعلمه واستخدامه للغة والتواصل.
- استراتيجيات التواصل:تزويد الأسرة بالاستراتيجيات والتقنيات لزيادة وتعزيز التواصل مع الطفل.
- الأنشطة اليومية:مساعدة الطفل على فهم البيئة والروتين واللغة.
- تطوير اللغة:مساعدة الطفل على فهم واستخدام لغة أكثر ثراء واستخدام اللغة بشكل تلقائي أكثر.
- مهارات المحادثة:تطوير مهارات المحادثة (على سبيل المثال تبادل ذهابا وإيابا ، مع الأخذ في الاعتبار).
- مهارات المفاهيم:تطوير مهارات المفاهيم ، وخاصة المفاهيم المجردة ، مثل الوقت (مثل الأمس ، قبل ، بعد).
- يمكن استخدام المرئياتللمساعدة في فهم وقدرة الطفل على التعبير عن احتياجاته واحتياجاته وأفكاره.
- المهارات الاجتماعية:تنمية المهارات الاجتماعية (مثل معرفة متى ، وكيفية استخدام اللغة في المواقف الاجتماعية).
- تعزيز التواصل اللفظي وغير اللفظيبما في ذلك الإيماءات الطبيعية والكلام والعلامات والصور والكلمات المكتوبة.
- الاستراتيجيات المرئية:استخدام المعلومات المرئية للمساعدة في فهم وتنظيم وتخطيط الروتين اليومي.
- التواصل مع الطاقم التعليميبخصوص طبيعة الصعوبات وطرق مساعدة الطفل في الوصول إلى المنهج.
لماذا يجب أن أبحث عن علاج لطفلي باستخدام متلازمة X الهشة؟
التشخيص وحده ليس هو الحل. إنه يفتح ببساطة الباب للحصول على المساعدة اللازمة عن طريق تسليح جميع المعنيين بالمعلومات ذات الصلة.
لا تزال هناك حاجة لتقديم “المساعدة”. المساعدة التي يتم تقديمها (على الأقل من منظور علاجي) سوف تعكس:
- أولا وقبل كل شيء هناك حاجة للتدخل الطبي.
- ما هي مخاوف الآباء / المعلمين / مقدمي الرعاية بالنسبة للطفل (أي أهم التحديات الوظيفية).
- المجالات المحددة التي تشكّل الطفل (والتي ستختلف حتى داخل الأطفال الذين لديهم نفس التشخيص).
- قدرة بيئات الطفل على تلبية احتياجات الطفل.
إذا تُرك دون علاج ، فقد يواجه الطفل المصاب بمتلازمة X Fragile صعوبات في:
- اتباع التعليمات داخل المنزل ، ورياض الأطفال أو البيئة المدرسية.
- المفردات التي لا يستطيع الطفل من خلالها توصيل رسالته بوضوح بسبب المعرفة المحدودة للكلمة.
- فهم النكات واللغة التصويرية أثناء التفاعل مع الآخرين ، وعند مشاهدة العروض التلفزيونية والأفلام وقراءة الكتب.
- تعلم التحدث وشفهية الكلام والوضوح.
- إدارة يوم دراسي كامل بسبب ضعف القوة والتحمل.
- المشاركة في الأنشطة الرياضية التي تؤدي إلى نمط حياة غير نشط ، مما يزيد من مخاطر المشاكل الأخرى المتعلقة بالصحة مثل السمنة ، السكري ، أمراض القلب والأوعية الدموية أو الحالات المشابهة.
- إن احترام الذات والثقة عندما يدركان أن مهاراتهما لا تتطابق مع نظرائهما.
- البلطجة عندما يصبح الآخرون أكثر وعيًا بصعوبات الطفل.
- المهارات الحركية الدقيقة (مثل الكتابة والرسم والقطع) بسبب ضعف الاستقرار الأساسي ، مما يعني أنه ليس لديهم قاعدة قوية لدعم استخدام أذرعهم وأيديهم.
- إكمال مهام الرعاية الذاتية (مثل عمل أربطة الحذاء ، الأزرار ، استخدام أدوات المائدة).
- التنظيم الذاتي والسلوك أثناء اليوم عدم قدرة الطفل على تنظيم نفسه بشكل مناسب ومتابعة مهمة لفترات طويلة من الوقت.
- عدم القدرة على التعامل مع المناهج الدراسية لأنهم غير قادرين على حضور المهام لفترة كافية لاستكمال معايير التقييم.
- عادات النوم ، تؤثر على تنمية المهارات بسبب التعب.
- العزلة الاجتماعية لأنهم غير قادرين على التأقلم في المواقف الجماعية أو البيئات المزدحمة ، مما يؤثر على قدرتهم على تكوين صداقات والحفاظ عليها.
- القلق والتوتر في مجموعة متنوعة من المواقف مما يؤدي إلى صعوبة الوصول إلى إمكاناتها الأكاديمية.
- التواصل الاجتماعي ، مثل الاتصال بالعينين ، والمسافة المناسبة عند التحدث إلى شخص ما ، والتحول داخل المحادثة.
- الأداء الأكاديمي: تنمية مهارات القراءة والكتابة مثل القراءة والكتابة والتعامل مع البيئة الأكاديمية.
- التقييم الأكاديمي: إكمال الاختبارات والامتحانات والمهام الأكاديمية في التعليم العالي.
ماذا يعني تشخيص متلازمة X الهشة (FXS) بالنسبة للطفل حقًا؟
تستخدم التشخيصات لتسمية مجموعة معينة من الأعراض التي يتعرض لها الطفل.
ويساعد هذا التصنيف على تضييق نطاقه وتحديده على وجه التحديد:
- تحدث مشكلات أخرى شائعة في وقت واحد.
- الدواء قد يكون مناسبا.
- قد تساعد العلاجات الطفل (مثل العلاج الطبي ، العلاج الوظيفي ، علاج التخاطب ، علم النفس).
- قد يكون مسار التدخل (الطبية و / أو الصحة ذات الصلة) وماذا يمكن أن نتوقع نتائجه (التكهن).
- يمكن القيام به لمساعدة الطفل.
