الاضطرابات الوارثية…
بقلم د / بهاء الدين جلال.
رئيس مركز هيلب في الشرق الأوسط وشمال أفريقيا.
====================================
ما هى الاضطرابات الوارثية؟
الاضطرابات الوراثية هي أمراض ناجمة عن خلل في الجينات يمكن أن تتراوح التشوهات من طفرة صغيرة في جين واحد إلى إضافة أو طرح كروموسوم كامل أو مجموعة من الكروموسومات.توجد معظم الاضطرابات الوراثية منذ الولادة . عادة ما تكون الاضطرابات الوراثية وراثية ويتم نقلها من جينات الوالدين. هناك عيوب أخرى ناجمة عن الطفرات الجديدة (التغيرات) في الحمض النووي. في هذه الحالات ، لن يكون العيب قابلا للتوريث إلا إذا حدث في الخط الجرثومي (أي خط من الخلايا البيولوجية يسمى الخلايا الجرثومية التي تؤدي إلى الأمشاج – الخلايا التي تندمج أثناء الإخصاب – مثل البويضة والحيوانات المنوية).
تنقسم الأمراض الوراثية إلى ثلاثة أنواع هي:
- الأمراض الجينية.
- الأمراض الكروموسومية.
- الأمراض المركبة.
أولاً: الأمراض الجينية:
وفيها يتكون الكروموسوم من عدة مورثات متلاصقة يتحكم كل منها في صفة من صفات الإنسان، وتنتج الأمراض الجينية من خلل في المورثات دون حدوث تغيرات في الكروموسوم ككل، وللأمراض الجينية نوعان:-
- أمراض جينية سائدة: وهي التي تنتقل من جيل إلى جيل (من الأب أو الأم إلى الأطفال) ويوجد حوالي 600 مرض يورث بهذه الطريقة، ولهذه الأمراض عدة صفات هي:-
(أ) أن المرضى يحملون جينًا واحدًا للمرض.
(ب) أن حامل المرض هو أحد الأبوين، ولا يعاني أعراضًا ظاهرة للمرض.
(جـ) يصيب الذكور والإناث بالتساوي، وتتفاوت تلك الأمراض في درجة إظهار الجين المريض، من مريض لآخر.
- أمراض جينية متنحية: ويوجد حوالي 500 مرض يورث بالطريق الجينية المتنحية، وتتميز هذه الأمراض بالصفات التالية:-
- يحمل المرضى من المورثات المرضية.
- يكون الأبوان طبيعيين لكنهما حاملان للجين المرضي.
- يصيب الذكور والإناث بالتساوي، ويكثر في المناطق التي ينتشر فيها زواج الأقارب.
- توجد في كل حمل احتمالات ولادة (25% طبيعيون – 25% مرضى – 50% حاملون للمرض دون ظهور الأعراض عليهم).
ثانياً: الأمراض الكروموسومية:
وهي التي يحدث فيها تغيير في الكروموسومات، وهذه التغييرات التي تحدث في الكروموسومات نوعان:-
وهي أمراض وراثية تنتج عن التغيير الذي يحدث في عدد الكروموسومات مثل نقص أو زيادة زوج من الكروموسومات كما في حالة (متلازمة داون) down syndrome وهي نوع من حالات الضعف العقلي.
وهي أمراض وراثية ناتجة عن تغيير في هيكل وشكل الكروموسومات، وتصل نسبة هذه الأمراض إلى 5.6 لكل ألف مولود من الأحياء، مثل مرض بكاء القطة.
ثالثا :الأمراض المركبة:
وهي التي تكون نتيجة لأكثر من عامل وراثي وبيئي، وتسمى باسم الأمراض الوراثية ذات الأسباب المتعددة، أي التي تورث طبقًا لطريقة (مندل) المعروفة، ويندرج تحت هذا النوع كثير من الأمراض التي لم يعرف السبب الرئيس لظهورها، أو الأمراض التي تتداخل فيها العوامل الجينية والعوامل البيئية مثل أمراض ثقوب القلب الوراثية.
ما هي السمات الشائعة للاضطرابات الوراثية؟
هناك العديد من الأنواع المختلفة من الاضطرابات الوراثية ، وكلها ذات خصائص مختلفة خاصة بها. للحصول على تفاصيل محددة حول الميزات الفردية لاضطرابات وراثية محددة ، بعض من الاضطرابات الوراثية شائعة الاستخدام تشمل:
- متلازمة برادر ويلي
- وليامز متلازمة
- متلازمة انجيلمان
- متلازمة كابوكي
- متلازمة كورنيليا دي لانج
الصعوبات الشائعة في كثير من الأحيان (ولكن ليس دائما) التي يعاني منها الطفل مع الاضطراب الوراثي:
- قد يفتقر إلى الاهتمام / الدافع في الأنشطة ، أو يكون من الصعب المشاركة في أنشطة معينة يجدون صعوبة فيها أو تعرضوا فيها للفشل.
- قد يكون لديك مهارات اجتماعية سيئة.
- يحبط بسهولة عند الانتهاء من المهام.
- انخفاض مستوى الاداء
- عدم القرة على التفاعل الاجتماعى بشكل جيد .
- ضعف التعبير عن الأصوات.
- صعوبات في القراءة والكتابة.
- ضعف فى مهارات اللعب .
- القلق عندما يطلب منه المشاركة في الأنشطة الصعبة.
- يميل إلى البحث عن الأطفال الأصغر للعب معهم لان مهرااتهم اقل منهم او تساويهم ويشعرون بمزيد من الثقة من اللعب معهم.
- قد يشتكي أن “هذا أمر صعب للغاية” أو “لا يمكنني فعل ذلك” عند تعرضه للأنشطة الحركية.
- قد يكون مقاومًا للتغيرات في الاداء او عدم الرغبة فى الاداء / لان الاداء يتطلب مهام جديدة تتطلب التخطيط والتعلم الجديد.
- ضعف التواصل غير اللفظي.
- ضعف فهم التعليمات والأسئلة أو النكات.
- صعوبة في المهارات الحركية الدقيقة والحركات الكبرى .
- صعوبات فى التعامل مع المناهج الدراسية.
استراتيجيات الإدارة التي تدعم الطفل المصاب باضطراب وراثي (في المدرسة التمهيدية ، المدرسة و / أو المنزل):
- قدم الكثير من الثناء والتشجيع.
- استخدم مؤشرات مرئية لدعم التنظيم والتخطيط بالإضافة إلى الاهتمام بالمهمة.
- امنح وقتًا إضافيًا للمعالجة والتعلم عند تقديم الطفل بمهمة جديدة.
- الاعتراف بأن هناك حاجة إلى ممارسة إضافية في كثير من الأحيان على أساس مستمر لاستدعاء مهمة متقنة من قبل.
- قم بتحطيم المهام الكبيرة إلى مهام أصغر (كلما كان ذلك ممكنًا) حتى إذا بدا الأمر سخيًا (ليس فقط تطوير مهارة الدعم هذا ، بل يقلل أيضًا من القلق المتزايد الذي يصاحب تحديات التخطيط الحركي).
- توفير فرص للنجاح من خلال تبسيط الأنشطة.
- استخدم لغة وتعليمات بسيطة.
- التعرف على نقاط قوة الطفل وتعزيزها.
- وضع أهداف واقعية وقابلة للتحقيق لجميع أداء المهام وإكمالها.
تشمل مناهج وأنشطة العلاج المهني التي يمكن أن تدعم الطفل الذي يعاني من اضطراب وراثي و / أو مقدميه:
- قدرات التوسع:تطوير نطاق تدريجي من مجالات المهارات.
- قصص اجتماعية:توفير الأفكار والتعليم حول تطوير القصة الاجتماعية.
- الانتقال إلى المدرسة:الدعوة ودعم الانتقال إلى المدرسة بشكل احترافي والاتصال بالمعلمين ، حسب الحاجة.
- يمكن استخدام الإشارات المرئيةلدعم الروتين ولإدخال أنشطة جديدة أو تغيير في المهام.
- المهارات الحركية الإجمالية والغرامة:تحديد المستوى الحالي للعمر من القدرات الحركية الإجمالية والغرامة للطفل.
- وضع الأهداف:تحديد الأهداف الوظيفية والقابلة للتحقيق بالتعاون مع الطفل وأولياء الأمور والمعلمين حتى يكون للعلاج تركيز مشترك مفيد لجميع المعنيين.
- تثقيفالآباء ومقدمي الرعاية والمدرسين وغيرهم من المشاركين في رعاية الطفل حول اضطراب الطفل الوراثي والمهارات الملائمة للعمر التي يجب على الطفل إظهارها.
- تعليم المهارات المباشرة منخلال نهج قائم على المهام.
- استراتيجيات الإدارة:توفير استراتيجيات / أفكار الإدارة لمساعدة الطفل في المنزل والمدرسة والمجتمع.
- المشاركة في المهام: توفير طرق بديلة لتشجيع المشاركة في المهام.
- تطوير المهارات الأساسيةاللازمة لدعم مهارات الجسم كله (المحرك الإجمالي) ومهارة اليد (الحركية الدقيقة) ، مثل توفير الأنشطة لدعم:
- التوازن والتنسيق
- القوة والتحمل
- الاهتمام واليقظة
- وعي جسدي
- تخطيط الحركة
تشمل مناهج علاج التخاطب والأنشطة التي يمكن أن تدعم الطفل المصاب باضطراب وراثي و / أو مقدم الرعاية ما يلي:
- تقييم الكلام واللغةلمساعدة الأسرة على فهم كيفية معالجة الطفل وفهمه وتعلمه واستخدامه للغة والتواصل.
- استراتيجيات التواصل:تزويد الأسرة بالاستراتيجيات والتقنيات لزيادة وتعزيز التواصل مع الطفل.
- الأنشطة اليومية:مساعدة الطفل على فهم البيئة والروتين واللغة.
- تطوير اللغة:مساعدة الطفل على فهم واستخدام لغة أكثر ثراء واستخدام اللغة بشكل تلقائي أكثر.
- مهارات المحادثة:تطوير مهارات المحادثة (على سبيل المثال تبادل ذهابا وإيابا ، مع الأخذ في الاعتبار).
- مهارات المفاهيم:تطوير مهارات المفاهيم ، وخاصة المفاهيم المجردة ، مثل الوقت (مثل الأمس ، قبل ، بعد).
- يمكن استخدام المرئياتللمساعدة في الفهم وقدرة الطفل على التعبير عن احتياجاته واحتياجاته وأفكاره.
- المهارات الاجتماعية:تنمية المهارات الاجتماعية (مثل معرفة متى ، وكيفية استخدام اللغة في المواقف الاجتماعية).
- تعزيز التواصل اللفظي وغير اللفظيبما في ذلك الإيماءات الطبيعية والكلام والعلامات والصور والكلمات المكتوبة.
- الاستراتيجيات المرئية:استخدام المعلومات المرئية للمساعدة في فهم وتنظيم وتخطيط الروتين اليومي.
- التواصل مع الطاقم التعليميبخصوص طبيعة الصعوبات وطرق مساعدة الطفل في الوصول إلى المنهج.
لماذا يجب أن أسعى للعلاج إذا كان طفلي يعاني من اضطراب وراثي؟
التشخيص وحده ليس هو الحل. إنه يفتح ببساطة الباب للحصول على المساعدة اللازمة عن طريق تسليح جميع المعنيين بالمعلومات ذات الصلة.
لا تزال هناك حاجة لتقديم “المساعدة”. المساعدة التي يتم تقديمها (على الأقل من منظور علاجي) سوف تعكس:
- أولا وقبل كل شيء هناك حاجة للتدخل الطبي.
- ما هي مخاوف الآباء / المعلمين / مقدمي الرعاية بالنسبة للطفل (أي أهم التحديات الوظيفية).
- المجالات المحددة التي تشكّل الطفل (والتي ستختلف حتى داخل الأطفال الذين لديهم نفس التشخيص).
- قدرة بيئات الطفل على تلبية احتياجات الطفل.
إذا تُرك دون علاج فإن الطفل المصاب باضطراب وراثي قد يواجه صعوبات في:
- اتباع التعليمات داخل المنزل ، ورياض الأطفال أو البيئة المدرسية.
- المفردات التي لا يستطيع الطفل من خلالها توصيل رسالته بوضوح بسبب المعرفة المحدودة للكلمة.
- فهم النكات واللغة التصويرية أثناء التفاعل مع الآخرين ، وعند مشاهدة العروض التلفزيونية والأفلام وقراءة الكتب.
- تعلم التحدث وشفهية الكلام والوضوح.
- إدارة يوم دراسي كامل بسبب ضعف القوة والتحمل.
- المشاركة في الأنشطة الرياضية التي تؤدي إلى نمط حياة غير نشط ، مما يزيد من مخاطر المشاكل الأخرى المتعلقة بالصحة مثل السمنة ، السكري ، أمراض القلب والأوعية الدموية أو الحالات المشابهة.
- إن احترام الذات والثقة عندما يدركان أن مهاراتهما لا تتطابق مع نظرائهما.
- البلطجة عندما يصبح الآخرون أكثر وعيًا بصعوبات الطفل.
- المهارات الحركية الدقيقة (مثل الكتابة والرسم والقطع) بسبب ضعف الاستقرار الأساسي ، مما يعني أنه ليس لديهم قاعدة قوية لدعم استخدام أذرعهم وأيديهم.
- إكمال مهام الرعاية الذاتية (مثل عمل أربطة الحذاء ، الأزرار ، الكود ، استخدام أدوات المائدة).
- التنظيم الذاتي والسلوك أثناء عدم قدرة الطفل على تنظيم نفسه بشكل مناسب لتسوية ومتابعة مهمة لفترات طويلة من الوقت.
- الوصول إلى المناهج الدراسية لأنهم غير قادرين على حضور المهام لفترة كافية لاستكمال معايير التقييم.
- عادات النوم ، تؤثر على تنمية المهارات بسبب التعب.
- العزلة الاجتماعية لأنهم غير قادرين على التأقلم في المواقف الجماعية أو البيئات المزدحمة ، مما يؤثر على قدرتهم على تكوين صداقات والحفاظ عليها.
- القلق والتوتر في مجموعة متنوعة من المواقف مما يؤدي إلى صعوبة الوصول إلى إمكاناتها الأكاديمية.
- التواصل الاجتماعي ، مثل الاتصال بالعينين ، والمسافة المناسبة عند التحدث إلى شخص ما ، والتحول داخل المحادثة.
- الأداء الأكاديمي: تنمية مهارات القراءة والكتابة مثل القراءة والكتابة والتعامل مع البيئة الأكاديمية.
- التقييم الأكاديمي: إكمال الاختبارات والامتحانات والمهام الأكاديمية في التعليم العالي.
سوف تتأثر الآثار الأكثر تحديدًا لعدم السعي إلى العلاج بالصعوبات الشائعة التي تؤثر بشكل كبير على طفلك الفرد.
ماذا يعني تشخيص هذا الاضطراب الوراثي للطفل حقًا؟
تستخدم التشخيصات لتسمية مجموعة معينة من الأعراض التي يتعرض لها الطفل. ويساعد هذا التصنيف على تضييق نطاقه وتحديده على وجه التحديد:
- تحدث مشكلات أخرى شائعة في وقت واحد.
- الدواء قد يكون مناسبا.
- قد تساعد العلاجات الطفل (مثل العلاج الطبي ، العلاج الوظيفي ، علاج التخاطب ، علم النفس).
- قد يكون مسار التدخل (الطبي و / أو الصحة ذات الصلة) وماذا يمكن أن نتوقع نتائجه (التكهن).
